Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертывания крови (коагуляции) в результате отсутствия факторов свертывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В). Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая «царская болезнь», так как ею страдал царевич Алексей.

Виновником болезни является врожденный ген гемофилии, который располагается на доминантной Х-хромосоме. Так как у женщин две Х-хромосомы, то даже при поражении одной из них вторая остается здоровой и подавляет ослабленную хромосому, поэтому девочки становятся лишь носителем этого гена. Другое дело-мужчины. У них есть Х- и Y-хромосомы, поэтому при поражении единственной Х-хромосомы и начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Но поскольку хромосом все же две, то вероятность такого развития заболевания 50:50.

Симптомы гемофилии. Они могут проявляться уже при рождении потеками из носа, глаз, пупка, и остановить это кровотечение затруднительно. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Посттравматические кровотечения характерны для детей, которые учатся ползать и ходить. Повышена бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов. Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) развиваются довольно быстро, хотя и характерны больным с тяжелыми формами гемофилии. В первую очередь поражаются те суставы, которые испытывают бóльшие нагрузки: коленные, бедренные и пристопные. Затем идут плечевые и локтевые. Гематомы могут возникать не только в области суставов. Нередки случаи субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом.

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия А, или классическая гемофилия (рецессивная мутация гена F8 в X-хромосоме).

Этот вид гемофилии возникает из-за отсутствия в крови антигемофильного глобулина, или фактора VIII (см. структуру фактора на фото 2). Встречается у 80-85 % больных гемофилией.

Кстати, в старину, гемофилия А была достаточно распространена в королевских семьях Европы, за что получила поэтический эпитет "гемофилия венценосных".

Гемофилия B (рецессивная мутация гена F9 в X-хромосоме). Этот вид гемофилии более редкий и возникает из-за отсутствия в крови фактора Кристмаса (фактора IX). Встречается у 15 % больных гемофилией.

Гемофилия С (аутосомная рецессивная мутация).

Этот вид гемофилии сегодня исключен из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В. Она встречается в основном у евреев-ашкеназов.

Диагностика гемофилий.

Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства), типичных клинических признаков. При осмотре врач обратит внимание на деформированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы. На теле множественные синяки и точечные кровоизлияния.

При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:

– определение протромбинового времени (удлинено);

– определение активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);

– количественное определение VIII и IX факторов в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%);

– анализ на уровень D-димера.

Лечение гемофилии. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь. Однако современная медицина позволяет поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией могут вести почти нормальный образ жизни. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов.